GeneScope

Суров ДНК файл от потребителски тест съдържа около 600 000 реда с генотипове без никакво тълкуване. Публичните данни за прочитането им съществуват: в ClinVar за вариантите при заболявания и в PharmGKB и насоките на CPIC за взаимодействията между лекарства и гени, но са пръснати из бази данни, които никой не търси на ръка. Образованието ми е по фармакология, а гените на метаболизма на лекарствата (CYP2D6, CYP2C19, DPYD, TPMT и други) са частта, която съм учил, с публикувани насоки зад тях.

Детерминираният код прави сверяването, а агентите тълкуват. Процес на TypeScript разчита файла и първо сверява всеки генотип с базите данни, а чак тогава агентите проучват какво значат съвпаденията за този човек, и координиращ агент обединява намереното.

1. 01

   Сверяване преди тълкуване

   Първоначалната настройка изтегля ClinVar, около 415 MB, и го филтрира до около 308 000 клинично значими варианта, а клиничните анотации на PharmGKB, с нива на доказателства от 1A до 2B, са включени в хранилището. Геномът се превръща в JSON, в който може да се търси по rsID, на GRCh37. Файловете от MyHeritage, 23andMe и AncestryDNA се разпознават и зареждат директно.

2. 02

   Анамнеза като в клиника

   Преди всякакъв анализ инструментът пита каквото би попитал лекар: възраст, пол, произход, лекарства, фамилна история, начин на живот и собствените притеснения на човека. Агентът по фармакогеномика сверява находките си с лекарствата, които човекът приема.

3. 03

   Четирима специалисти едновременно

   Четирима агенти на Claude проучват едновременно: фармакогеномика, проверена по CPIC и dbSNP; гени на метилирането и невротрансмитерите, четени като пътища, а не като отделни SNP; риск от заболявания, при който находките от ClinVar се проверяват отново и се съпоставят с фамилната история; и начин на живот и хранене. Координиращ агент пише обобщението между областите, а допълнителен цикъл задава целенасочени въпроси за собствените резултати на човека.

4. 04

   Локален по замисъл

   Файлът с генома, находките и докладите остават в папка на компютъра и нищо не се качва. Всеки човек получава отделна папка за профила си, така че резултатите на двама души не могат да се смесят. Статичен генератор на доклади от V1 стои до V2 като база за сравнение.

Работещият интерфейс е работата през командния ред в Claude Code. Съществува преглед на докладите на Next.js, направен за оформлението на докладите във V1 и още неприспособен към изхода на V2 от пет файла, и README го казва. Инструментът е за информация и обучение, а предупреждението му изключва клинична диагноза и препраща медицинските решения към генетичен консултант или лекар. Временно е спрян и личните резултати остават извън този сайт.